Ringkasan

Sindrom otopalatodigital tipe 2: Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup kelainan rangka yang menyebabkan disabilitas dan malformasi bervariasi pada otak belakang, jantung, usus, serta ginjal; kematian perinatal sering terjadi pada laki-laki dan fenotipe perempuan lebih ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada ekson 3, 4, atau 5 pada laki-laki, atau ekson 28 atau 29 pada perempuan, dari gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup kelainan rangka yang menyebabkan disabilitas dan malformasi bervariasi pada otak belakang, jantung, usus, serta ginjal; kematian perinatal sering terjadi pada laki-laki dan fenotipe perempuan lebih ringan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada ekson 3, 4, atau 5 pada laki-laki, atau ekson 28 atau 29 pada perempuan, dari gen FLNA.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Gangguan spektrum sindrom otopalatodigitalKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111784Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An otopalatodigital syndrome spectrum disorder characterized by disabling skeletal anomalies and variable malformations in the hindbrain, heart, intestines, and kidneys that frequently lead to perinatal death in males and less severe phenotypes in females that has_material_basis_in hemizygous or heterozygous mutation in exons 3, 4, or 5 in males or exons 28 or 29 in females of the FLNA gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandotopalatodigital syndrome type 2 (DOID:0111784)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111784 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111784 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111784 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun