Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom sinostosis multipel 1

multiple synostoses syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom sinostosis multipel 1ksh_2547Sindrom sinostosis multipel 1 multiple synostoses syndrome 1

Ringkasan

Sindrom sinostosis multipel 1 merupakan sindrom sinostosis multipel. Gambaran klinisnya mencakup penyatuan beberapa sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NOG. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi penyatuan beberapa sendi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NOG.

Lokasi gen

[1]

Gen NOG yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 17q22.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah ketulian konduktif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom sinostosis multipelKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom sinostosis multipel 1 (DOID:0081317) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom sinostosismultipel 1DOID:0081317subkelas langsungmultiple synostosessyndromeDOID:0050794
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081317Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A multiple synostoses syndrome is characterized by multiple joint fusions, usually commencing in the hands, conductive deafness, and characteristic facial features, including a broad, tubular-shaped nose and a thin upper vermilion and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NOG gene on chromosome 17q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple synostoses syndrome 1 (DOID:0081317)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081317 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081317 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081317 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0081317 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun