Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom sinostosis multipel

multiple synostoses syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom sinostosis multipelksh_0331Sindrom sinostosis multipel multiple synostoses syndrome

Ringkasan

Sindrom sinostosis multipel ditandai oleh ketulian konduktif, ciri wajah khas, lebar. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ketulian konduktif.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup ciri wajah khas.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup lebar.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (4)Sindrom sinostosis multipel 1Subtipe dari → Sindrom sinostosis multipelSindrom sinostosis multipel 2Subtipe dari → Sindrom sinostosis multipelSindrom sinostosis multipel 3Subtipe dari → Sindrom sinostosis multipelSindrom sinostosis multipel 4Subtipe dari → Sindrom sinostosis multipel
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom sinostosis multipel (DOID:0050794) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom sinostosismultipelDOID:0050794subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736dysostosisDOID:1934
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050794Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dysostosis that is characterized by characterized by multiple joint fusions, usually commencing in the hands, conductive deafness, and characteristic facial features, including a broad, tubular-shaped nose and a thin upper vermilion.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple synostoses syndrome (DOID:0050794)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050794 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050794 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050794 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050794 · edges.is_a: inheritance classification.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun