Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom sinostosis multipel 2

multiple synostoses syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom sinostosis multipel 2ksh_2548Sindrom sinostosis multipel 2 multiple synostoses syndrome 2

Ringkasan

Sindrom sinostosis multipel 2 merupakan sindrom sinostosis multipel. Gambaran klinisnya mencakup penyatuan sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GDF5. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi penyatuan sendi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GDF5.

Lokasi gen

[1]

Gen GDF5 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 20q11.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah gangguan pendengaran.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom sinostosis multipelKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom sinostosis multipel 2 (DOID:0081318) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom sinostosismultipel 2DOID:0081318subkelas langsungmultiple synostosessyndromeDOID:0050794
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081318Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A multiple synostoses syndrome that is characterized by progressive joint fusions of the fingers, wrists, ankles, and cervical spine; characteristic facies, including a broad hemicylindrical nose; and progressive conductive hearing loss and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GDF5 gene on chromosome 20q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple synostoses syndrome 2 (DOID:0081318)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081318 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081318 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081318 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0081318 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun