Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sklerosis lateral amiotrofik juvenil tipe 27

juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 27
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSklerosis lateral amiotrofik juvenil tipe 27ksh_2601Sklerosis lateral amiotrofik juvenil tipe 27 juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 27

Ringkasan

Sklerosis lateral amiotrofik juvenil tipe 27 dimulai pada masa kanak-kanak dini dengan spastisitas tungkai bawah, berjalan dengan ujung kaki, dan kelainan pola berjalan. Kelemahan akibat neuron motorik bawah kemudian berkembang tanpa tanda atau gejala sensorik. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dini

[1]

Pada masa kanak-kanak dini terdapat spastisitas tungkai bawah, berjalan dengan ujung kaki, serta kelainan pola berjalan.

Perjalanan dan sensorik

[1]

Kelemahan akibat neuron motorik bawah berkembang progresif setelah gambaran awal, tanpa tanda atau gejala sensorik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SPTLC1.

Lokasi genetik

[1]

Gen SPTLC1 disebut berada pada wilayah kromosom 9q22.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Sklerosis lateral amiotrofikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sklerosis lateral amiotrofik juvenil tipe 27 (DOID:0081381) dengan 2 kategori induk langsung.Sklerosis lateralamiotrofik juvenil tipe 27DOID:0081381subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736amyotrophic lateralsclerosisDOID:332
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081381Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amyotrophic lateral sclerosis that is characterized by early childhood-onset lower extremity spasticity manifesting as toe walking and gait abnormalities, followed by progressive lower motor neuron-mediated weakness without sensory signs or symptoms and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SPTLC1 gene on chromosome 9q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandjuvenile amyotrophic lateral sclerosis type 27 (DOID:0081381)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dini · DOID:0081381 · meta.definition: clinical features.

Perjalanan dan sensorik · DOID:0081381 · meta.definition: course and exclusion.

Dasar molekuler · DOID:0081381 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081381 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0081381 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun