Ringkasan
Sklerosis lateral amiotrofik tipe 25: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif cepat), gagal napas. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KIF5A. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok sklerosis lateral amiotrofik.
Pewarisan
[1]Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Karakteristik kondisi
Dasar molekuler
[1]Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KIF5A.
Lokasi genetik
[1]Wilayah kromosom yang terkait adalah 12q13.
Gambaran klinis
[1]Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif cepat), gagal napas.
Hubungan dan klasifikasi
Sklerosis lateral amiotrofikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An amyotrophic lateral sclerosis that is characterized by rapidly progressive muscle weakness and death due to respiratory failure and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KIF5A gene on chromosome 12q13. ALS25 may have a lower median age at onset (46.5 years) and longer median survival (10 years) than that found in epidemiologic studies (62.5 years and 20 to 30 months, respectively).
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0081379 · edges.is_a.
Pewarisan · DOID:0081379 · edges.is_a.
Dasar molekuler · DOID:0081379 · meta.definition: mutation.
Lokasi genetik · DOID:0081379 · meta.definition: locus.
Gambaran klinis · DOID:0081379 · meta.definition: clinical features.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.