Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sklerosis lateral amiotrofik tipe 28

amyotrophic lateral sclerosis type 28
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSklerosis lateral amiotrofik tipe 28ksh_2602Sklerosis lateral amiotrofik tipe 28 amyotrophic lateral sclerosis type 28

Ringkasan

Sklerosis lateral amiotrofik tipe 28 dimulai pada masa dewasa dengan kelemahan dan atrofi otot anggota gerak yang berkembang lambat. Kelainan dikaitkan dengan ekspansi ulangan trinukleotida CGG heterozigot di wilayah 5-prime yang tidak diterjemahkan pada LRP12. [1]

Karakteristik kondisi

Otot dan perjalanan

[1]

Kelemahan serta atrofi otot anggota gerak dimulai pada masa dewasa dan berkembang lambat.

Fungsi gerak

[1]

Kelainan menghasilkan kesulitan berjalan, kehilangan kemampuan berjalan, dan kelemahan distal anggota gerak atas.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya berupa ekspansi ulangan trinukleotida CGG heterozigot pada wilayah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari LRP12.

Lokasi genetik

[1]

Gen LRP12 disebut berada pada wilayah kromosom 8q22.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Sklerosis lateral amiotrofikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sklerosis lateral amiotrofik tipe 28 (DOID:0081382) dengan 2 kategori induk langsung.Sklerosis lateralamiotrofik tipe 28DOID:0081382subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736amyotrophic lateralsclerosisDOID:332
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081382Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amyotrophic lateral sclerosis that is characterized by adult onset of slowly progressive limb muscle weakness and atrophy resulting in gait difficulties, loss of ambulation, and distal upper limb weakness and that has_material_basis_in a heterozygous trinucleotide repeat expansion (CGG) in the 5-prime untranslated region of the LRP12 gene on chromosome 8q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandamyotrophic lateral sclerosis type 28 (DOID:0081382)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Otot dan perjalanan · DOID:0081382 · meta.definition: clinical features.

Fungsi gerak · DOID:0081382 · meta.definition: functional impact.

Dasar molekuler · DOID:0081382 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081382 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0081382 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun