Katalog A–Z: halaman 264

Heimler syndrome 2 merupakan gangguan biogenesis peroksisom. Gambaran klinisnya mencakup gangguan pendengaran sensorineural. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen PEX6. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p21.

HELIX syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hipohidrosis, yaitu berkurangnya produksi keringat. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CLDN10. Gen tersebut terletak pada kromosom 13q32.

Tumor langka yang sangat vaskular dan tersusun atas banyak kapiler serta sel stroma. Tumor berasal dari sistem saraf pusat dan kadang dari lokasi lain.

Proliferasi vaskular dengan sel endotel menonjol dan pembentukan saluran vaskular. Hemangioendotelioma dapat menunjukkan karakteristik borderline atau derajat rendah.

Hemangioendotelioma epiteloid dengan translokasi t(1;3)(p36;q23-q25), yang menghasilkan fusi gen WWTR1-CAMTA1. Translokasi dan fusi gen terkait ini terdapat pada lebih dari 90% hemangioendotelioma epiteloid.

Hemangioendotelioma epiteloid yang ditandai fusi gen YAP1-TFE3. Fusi ini terdapat pada sebagian hemangioendotelioma epiteloid dengan pembuluh yang terbentuk baik, dilapisi sel endotel epiteloid bersitoplasma eosinofilik berlimpah.

Tumor ditandai dengan keberadaan sel endotel epiteloid. Sel neoplastik tersusun sebagai deretan dan kelompok menyerupai sarang. Kelompok sel tersebut tertanam dalam stroma miksoid hingga terhialinisasi.

Neoplasma pembuluh darah ganas berderajat rendah ini berasal dari hati. Sel endotel epiteloid tersusun dalam untaian dan sarang di stroma miksoid sampai terhialinisasi.

Neoplasma pembuluh darah ganas derajat rendah yang berasal dari jantung. Tumor ditandai keberadaan sel endotel epiteloid.

Hemangioendotelioma epiteloid langka yang berasal dari kepala dan leher. Lokasi paling sering terkena ialah rongga mulut, jaringan lunak leher, dan kelenjar ludah.

Neoplasma pembuluh darah ganas derajat rendah yang berasal dari paru. Tumor ditandai keberadaan sel endotel epiteloid.

Neoplasma pembuluh darah ganas berderajat rendah ini berasal dari pleura. Ditandai oleh keberadaan sel endotel dengan bentuk epiteloid.