Katalog A–Z: halaman 263

Kondisi dengan banyak hamartoma di dalam paru. Secara umum, hamartoma biasanya tampak sebagai lesi soliter pada rontgen dada menurut definisi sumber.

Lesi intramukosa kecil berbentuk polip yang langka, dengan proliferasi sel gelendong berbatas jelas yang menunjukkan diferensiasi selubung saraf. Sebagian besar berasal dari usus besar, mengenai individu lebih tua terutama perempuan, dan ditemukan kebetulan.

Gangguan langka ini memiliki kulit kaku dan tebal yang menutupi seluruh tubuh. Gerakan terpengaruh, dengan pergerakan dada dan abdomen sangat terbatas.

Harel-Tora neurodevelopmental syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ATXN7L3. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q21.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor, disabilitas intelektual, hipotonia, spastisitas. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ATAD3A.

Hati adalah organ besar di bagian kanan atas rongga perut, di bawah diafragma. Sel hati menjalankan berbagai fungsi metabolisme dan menghasilkan empedu. Hati juga menerima darah yang membawa zat gizi dari saluran pencernaan, sehingga hubungannya dengan pencernaan tidak terbatas pada produksi empedu.

Gambaran klinis dapat mencakup asidosis metabolik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HPD.

HbA1c digunakan untuk memberikan gambaran rerata glukosa darah selama beberapa bulan sebelum pemeriksaan. Pemeriksaan ini menggunakan sampel darah. Hasilnya memberikan informasi tentang proporsi hemoglobin yang berikatan dengan glukosa. Hasilnya perlu dibaca dalam konteks metode serta informasi kesehatan lain.

Karsinoma ini bermetastasis ke kepala dan leher dari lokasi primer yang tidak diketahui. Sebagian besar lesi berupa karsinoma sel skuamosa metastatik di kelenjar getah bening leher.

Limfoma non-Hodgkin ini mengenai kepala dan leher. Tumor biasanya berasal dari adneksa mata, kelenjar saliva, laring, atau kelenjar tiroid.

Paraganglioma ini berasal dari paraganglia kepala dan leher. Contohnya mencakup paraganglioma badan karotis dan jugulotimpanik.

Heimler syndrome 1 merupakan gangguan biogenesis peroksisom. Gambaran klinisnya mencakup gangguan pendengaran sensorineural. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX1. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q21.