Katalog A–Z: halaman 3

Lesi epitel kulit jinak yang berbentuk verukosa. Secara morfologis ditandai hiperkeratosis epidermolitik dan papilomatosis.

Aceruloplasminemia ditandai oleh degenerasi saraf pada retina progresif, diabetes melitus. Mutasi pada gen ceruloplasmin menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Achromatopsia 6 merupakan distrofi sel kerucut retina. Gambaran klinisnya mencakup penurunan ketajaman penglihatan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen PDE6H. Gen tersebut terletak pada kromosom 12p13.

Sindrom ini mencakup malformasi tangan atau kaki terbelah. Anomali wajah serta celah bibir atau langit-langit merupakan ciri yang disebut. Defek jantung kongenital, anomali genital, dan defisit intelektual juga tercantum dalam definisi.

Perjalanan penyakit bersifat progresif kronis. Atrofi kulit yang luas menjadi akibat yang dijelaskan. Definisi menempatkannya sebagai manifestasi klinis borreliosis Lyme.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PRKAR1A.

Papula dan plak menetap bersifat tanpa gejala serta berwarna kekuningan hingga putih. Definisi menempatkan kondisi sebagai keratosis tangan dan kaki. Rambut kulit kepala bertekstur halus dan diatesis atopik menyertai gambaran penyakit.

Gangguan genetik keratinisasi kulit langka dengan pewarisan autosomal dominan. Ditandai banyak papula berkutil sewarna kulit di punggung tangan, sisi medial kaki, lutut, dan siku.

Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek (berat), anomali wajah (ringan), usia tulang terlambat. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FBN1.

Lesi awal berupa makula lentiginosa hiperpigmentasi berpola retikular pada punggung tangan dan kaki. Lesi dapat menyebar ke arah proksimal dan menjadi lebih gelap seiring waktu. Lekukan palmoplantar dan gangguan pola dermatoglifik juga mungkin terdapat.

Leukemia mieloid akut ini memiliki mutasi duplikasi tandem internal FLT3. Penyakit biasanya lebih agresif dan tingkat kambuh setelah remisi lebih tinggi.

Leukemia mieloid akut ini berkaitan dengan inv(3)(q21.3q26.2). Pengaturan ulang memindahkan enhancer distal GATA2 untuk mengaktifkan ekspresi MECOM.