Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 76
autosomal recessive nonsyndromic deafness 76Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SYNE4.
Katalog A–Z: halaman 389
10.048 profil bersumber. Halaman 389 dari 838: Ketulian nonsindromik autosomal resesif 76 hingga Kinosilium.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 77
autosomal recessive nonsyndromic deafness 77Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen LOXHD1.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 79
autosomal recessive nonsyndromic deafness 79Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TPRN.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 84A
autosomal recessive nonsyndromic deafness 84AGambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PTPRQ.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 9
autosomal recessive nonsyndromic deafness 9Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen OTOF.
Kondisi kesehatan
Ketulian, distonia, dan hipomielinasi serebral
deafness, dystonia, and cerebral hypomyelinationSindrom ini mencakup disabilitas motorik serta intelektual, distonia, tuli sensorineural, perubahan substansia putih, dan disorganisasi aparatus Golgi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BCAP31. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.
Kondisi kesehatan
Kidney Epithelioid Angiomyolipoma
Angiomiolipoma ginjal ini seluruhnya atau terutama tersusun atas sel epiteloid. Lesi sering berkaitan dengan atipia sitologis dan dapat kambuh atau bermetastasis.
Kondisi kesehatan
Kidney Paraganglioma
Paraganglioma yang sangat langka ini berasal dari hilum ginjal. Tumor dari ganglion simpatik di sekitar hilum tidak termasuk dalam kategori ini.
Kondisi kesehatan
Kilomikronemia familial akibat inhibisi aktivitas lipoprotein lipase
familial chylomicronemia due to inhibition of lipoprotein lipase activityKilomikronemia familial akibat inhibisi aktivitas lipoprotein lipase ditandai hipertrigliseridemia dan kilomikronemia. Inhibitor lipoprotein lipase terdapat dalam sirkulasi, dengan aktivitas lipolitik plasma pascaheparin yang sangat rendah.
Kondisi kesehatan
Kilotoraks bawaan
congenital chylothoraxCairan kilus menumpuk di ruang pleura. Distres pernapasan, malnutrisi, dan gangguan imun menjadi akibat yang dijelaskan. Kondisi muncul segera setelah lahir atau dalam beberapa minggu pertama kehidupan.
Kondisi kesehatan
King Denborough syndrome
King Denborough syndrome merupakan miopati. Gambaran klinisnya mencakup ptosis, yaitu kelopak mata turun. Ciri lainnya mencakup mikrognatia, yaitu rahang bawah yang kecil. Ciri lainnya mencakup lordosis.
Anatomi
Kinosilium
KinociliumStruktur bergerak menyerupai silia pada sel rambut epitel sensorik telinga dalam. Memiliki struktur inti mikrotubulus yang menyerupai silia.