Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 1B
autosomal recessive nonsyndromic deafness 1BGambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GJB6.
Katalog A–Z: halaman 387
10.048 profil bersumber. Halaman 387 dari 838: Ketulian nonsindromik autosomal resesif 1B hingga Ketulian nonsindromik autosomal resesif 32.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 21
autosomal recessive nonsyndromic deafness 21Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TECTA.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 22
autosomal recessive nonsyndromic deafness 22Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen OTOA.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 23
autosomal recessive nonsyndromic deafness 23Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PCDH15.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 24
autosomal recessive nonsyndromic deafness 24Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen RDX.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 25
autosomal recessive nonsyndromic deafness 25Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GRXCR1.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 28
autosomal recessive nonsyndromic deafness 28Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TRIOBP.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 29
autosomal recessive nonsyndromic deafness 29Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CLDN14.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 3
autosomal recessive nonsyndromic deafness 3Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen MYO15A.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 30
autosomal recessive nonsyndromic deafness 30Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen MYO3A.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 31
autosomal recessive nonsyndromic deafness 31Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen WHRN. Kelainan ini termasuk kelompok ketulian nonsindromik autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 32
autosomal recessive nonsyndromic deafness 32Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran, infertilitas pria. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CDC14A.