Katalog A–Z: halaman 453

Medula spinalis dan meninges mengalami herniasi melalui cacat daerah lumbal kolumna vertebralis. Jaringan yang menonjol berada sejajar dengan permukaan kulit.

Kelainan kongenital ini membuat medula spinalis dan meninges menonjol melalui cacat tulang belakang daerah lumbal. Penonjolan jaringan berada di atas permukaan kulit.

Adenokarsinoma berdiferensiasi baik ini berada di perifer paru. Lesi menyerupai adenokarsinoma kolorektal dengan arsitektur asinar atau kribriform dan struktur papilotubular.

Adenokarsinoma paru in situ ini memiliki diferensiasi pneumosit tipe II atau sel Clara. Hampir semua adenokarsinoma paru in situ bersifat nonmusinosa.

Lung-brain developmental disorder merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup distres pernapasan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM63B. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p21.

Luo-Agrawal neurodevelopmental syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan saraf. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen WSB2. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q24.

Gangguan inflamasi kronis autoimun pada jaringan ikat yang mengenai kulit, sendi, ginjal, paru, jantung, dan sel darah perifer. Lebih sering ditemukan pada wanita daripada pria.

Lupus eritematosus diskoid merupakan kondisi autoimun kulit kronis dengan ruam merah bersisik, paling sering pada wajah, telinga, serta kulit kepala. Lesi sering menyebabkan jaringan parut permanen dan perubahan pigmentasi, serta dapat ada dengan atau tanpa tanda lain yang mengarah ke lupus sistemik.

Manifestasi kulit lupus ini berupa bercak atau plak merah bersisik, umumnya pada punggung atas, dada, dan lengan. Lesi sering mengikuti paparan matahari dan biasanya menghilang tanpa jaringan parut.

Ruam kulit pada masa neonatal ini biasanya menghilang dalam empat sampai enam bulan setelah lahir. Penyebabnya adalah perpindahan autoantibodi ibu melalui plasenta, biasanya antibodi anti-Ro.

Penyakit autoimun banyak organ yang biasanya berkaitan dengan vaskulopati dan produksi autoantibodi. Sebagian besar pasien memiliki antibodi antinuklear atau ANA.

Lupus eritematosus sistemik ini didiagnosis pada individu berusia kurang dari 18 tahun. Anak sering mengalami keterlibatan banyak organ dan awal penyakit yang akut.