Katalog A–Z: halaman 454

Manifestasi kulit lupus ini berupa papula serta plak edematosa di bagian tubuh yang terpapar matahari. Lesi biasanya menghilang tanpa jaringan parut atau perubahan pigmentasi.

Tumor stroma ovarium jinak dengan lebih dari 90% sel tumor menyerupai sel penghasil hormon steroid. Kristal Reinke tidak ditemukan pada tumor ini.

Gambaran klinis dapat mencakup limfedema. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FOXC2.

Limfoma limfoplasmasitik termasuk kelompok limfoma sel B. Sel monoklonal menumpuk di sumsum tulang dan jaringan limfoid perifer. Kondisi ini berkaitan dengan produksi protein imunoglobulin M (IgM) monoklonal dalam serum.

Lysosomal acid lipase deficiency merupakan penyakit penyimpanan lipid. Gambaran klinisnya mencakup dislipidemia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LIPA. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q23.31.

Makrofag ini mengekspresikan CD80 dan CD86, menghasilkan IL-8 serta IL-12 tinggi, dan mengubah arginin menjadi nitric oxide. Sel tersebut mendukung terjadinya peradangan.

Makrofag ini menghasilkan IL-10 dan TGF-beta tinggi tetapi IL-12 rendah serta mengubah arginin menjadi ornitin. Sel dapat mendukung perbaikan jaringan dan menghambat peradangan.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen MYH9.

Makrofag alveolar merupakan makrofag fagositik pada permukaan alveolus paru. Sel ini menelan zat asing yang terhirup ke dalam alveolus.

Kondisi ini merupakan trombositopenia. Gambaran klinisnya meliputi jumlah trombosit rendah dengan trombosit berukuran besar dan berbentuk tidak teratur. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TUBA8. Gen TUBA8 berada di kromosom 22q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan keratosis palmoplantar. Gambaran klinisnya meliputi hiperkeratosis palmoplantar simetris yang secara progresif meluas ke punggung tangan dan kaki. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SLURP1. Gen SLURP1 berada di kromosom 8q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gangguan metabolisme vitamin ini mencakup gangguan penyerapan folat usus dan pengangkutannya ke sistem saraf pusat, dengan anemia megaloblastik, diare, defisiensi imun, infeksi, dan defisit neurologis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC46A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q11.2.