KATALOG A–Z

Katalog A–Z: halaman 47

10.048 profil bersumber. Halaman 47 dari 838: Arteri hepatik komunis hingga Arteritis temporal.

Cari atau saring profil →
Kondisi kesehatan

Arteriopati serebral autosomal resesif dengan infark subkortikal dan leukoensefalopati 1

autosomal recessive cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1

Kondisi ini diklasifikasikan dalam kelompok CADASIL. Gambaran klinisnya meliputi gejala neurologis sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NOTCH3. Gen NOTCH3 berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Indeks seluruh halaman katalog A–Z →