Katalog A–Z: halaman 45

Apendisitis akut ini memiliki perubahan gangren yang menyebabkan pecahnya dinding apendiks. Pecahnya dinding melepaskan kandungan inflamasi dan bakteri dari lumen apendiks ke rongga abdomen.

Kelainan ini ditandai ketiadaan kulit sejak lahir, baik setempat maupun luas. Lesi paling sering terdapat di kulit kepala, berbatas tegas, dan tidak berkaitan dengan peradangan.

Aplasia eritrosit murni termasuk anemia hipoplastik kongenital. Ditandai anemia normositik normokromik dengan retikulositopenia berat. Prekursor eritroid di sumsum tulang sangat berkurang atau tidak ada.

Sindrom ini mencakup mata mudah teriritasi, epifora, mulut kering, aplasia atau hipoplasia kelenjar air mata dan ludah yang bervariasi, serta tidak adanya puncta lakrimal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FGF10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5p12.

Penyakit ini ditandai oleh anemia normositik normokromik, hematokrit rendah, retikulositopenia, dan hipoplasia eritroid selektif. Bentuk kronis terutama ditemukan pada dewasa, sedangkan bentuk akut terutama ditemukan pada anak.

Apnea tidur merupakan penghentian napas untuk waktu singkat selama tidur. Kondisi dibagi menjadi obstruktif, sentral, atau campuran; lebih sering pada usia di atas 40 tahun dengan faktor risiko laki-laki serta obesitas.

Jalan napas atas mengalami kolaps dan obstruksi berulang selama tidur. Aliran udara berkurang sebagai hipopnea atau berhenti sepenuhnya sebagai apnea. Desaturasi oksigen dan terbangun dari tidur menjadi akibat yang dijelaskan.

Gambaran klinis dapat mencakup kadar alfa-lipoprotein dalam darah meningkat. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen APOC3.

Apopleksi hipofisis merupakan gangguan langka yang dapat mengancam nyawa akibat infark iskemik akut atau perdarahan kelenjar hipofisis. Kondisi paling sering berkaitan dengan adenoma hipofisis; gejalanya mencakup sakit kepala, muntah, gangguan penglihatan, serta disfungsi endokrin.

Neoplasma ini berasal dari apendiks dengan proliferasi epitel musinosa dan produksi musin ekstrasel. Lesi dibedakan menjadi derajat rendah atau tinggi dan dapat ditemukan kebetulan atau menyebar ke peritoneum.

Artrogriposis distal ini ditandai oleh kontraktur, araknodaktili, skoliosis, dan telinga berkerut. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FBN2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q23.3.

Area Brodmann merupakan salah satu daerah bernomor dalam peta korteks serebral. Setiap area memiliki organisasi sel tertentu yang berkaitan dengan fungsi korteks tertentu.