Katalog A–Z: halaman 568

Kondisi ini ditandai oleh kariotipe XY, genitalia berfenotipe perempuan, dan tidak berkembangnya ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAP3K1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q11.2.

Kondisi ini mencakup kariotipe XY dan genitalia berfenotipe perempuan serta kegagalan perkembangan ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DHH. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.12.

Kondisi ini mencakup kariotipe XY, genitalia berfenotipe perempuan, dan tidak berkembangnya ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AKR1C2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10p15.1.

Kondisi ini ditandai oleh kariotipe XY, genitalia berfenotipe perempuan, serta kegagalan perkembangan ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ZFPM2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q23.1.

Pembalikan seks 46,XX 5 merupakan pembalikan seks 46,XX. Gambaran klinisnya mencakup virilisasi genital. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NR2F2. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q26.

Pembelahan inti mencakup rangkaian fase yang biasanya memberikan kedua inti anak komplemen kromosom serta DNA yang sama. Mitosis secara ketat merujuk pada pembelahan inti, sedangkan sitokinesis merupakan pembelahan sitoplasma dan dapat berlangsung terpisah pada beberapa sel.

Keragaman antibodi terbentuk selama perkembangan limfosit B melalui penggabungan segmen V, D, J rantai berat atau V, J rantai ringan oleh rekombinase. Variasi sambungan, penambahan nukleotida, serta hipermutasi somatik daerah V menghasilkan keragaman lebih lanjut dan dapat memperbaiki kecocokan pengikatan antigen.

Proses ini menghasilkan molekul tidak stabil, sangat reaktif, dan berumur pendek dengan setidaknya satu elektron tidak berpasangan. Radikal bebas mengambil elektron dari molekul di dekatnya, merusak molekul tersebut, dan menyebabkan kerusakan jaringan.

Pembentukan urine mencakup penyaringan darah dan pengolahan cairan di nefron. Sebagian besar air serta zat yang masih diperlukan dikembalikan ke darah. Cairan yang tersisa bersama zat sisa menjadi urine dan dialirkan menuju kandung kemih melalui ureter.

Pembuluh darah merupakan struktur tubular tempat darah bersirkulasi dalam tubuh. Jejaring pembuluh mencakup arteri, arteriol, kapiler, venula, serta vena.

Kelompok ini mencakup arteri atau vena besar yang melekat pada atrium atau ventrikel jantung. Anggotanya adalah aorta, vena kava superior dan inferior, serta arteri dan vena pulmonalis.

Proses ini dimulai oleh pembentukan heterokromatin yang akhirnya menyebabkan inaktivasi atau pembungkaman transkripsi. Heterokromatin yang sudah terbentuk dapat diwariskan melalui banyak pembelahan sel, termasuk meiosis.