Katalog A–Z: halaman 574

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DCXR. Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolisme asam amino. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Proses ini mengatur jumlah reseptor transmembran melalui peningkatan internalisasi atau penurunan ekspresi reseptor. Proses ini berperan dalam meredam respons terhadap sinyal ekstraseluler.

Proses ini mengurangi jumlah reseptor transmembran terkait tirosin kinase melalui peningkatan internalisasi atau penurunan ekspresi. Proses ini berperan dalam meredam respons terhadap sinyal ekstraseluler.

Penyajian antigen menyediakan fragmen protein asing, termasuk dari virus dan bakteri, kepada sel T penolong. Fragmen ditampilkan pada permukaan sel penyaji antigen atau APC.

Kelainan langka dengan anemia hemolitik autoimun akibat autoantibodi yang bereaksi pada suhu dingin. Dapat merupakan kelainan limfoproliferatif sel B klonal primer atau kelainan sekunder akibat infeksi maupun keganasan.

Penyakit limfoproliferatif sel B klonal pada sumsum tulang yang menghasilkan anemia hemolitik autoimun. Berbeda dari limfoma limfoplasmasitik dan gamopati monoklonal IgM dengan makna belum pasti.

Penyakit dalam kelompok ini merupakan konsekuensi keberadaan agen mikroba patogen. Virus, bakteri, jamur, dan protozoa patogen termasuk agen yang disebut. Parasit multiseluler dan protein menyimpang yang disebut prion juga tercakup dalam definisi.

Penyakit alergi termasuk penyakit sistem imun. Penyakit ini ditandai respons imun berlebihan terhadap alergen. Contoh alergen yang disebut ialah bisa serangga, tungau debu, serbuk sari, serpihan kulit hewan, obat, dan sebagian makanan.

Penyakit Alexander termasuk penyakit autosomal dominan dan leukodistrofi. Substansi putih mengalami penghancuran. Serat Rosenthal terdiri atas kumpulan protein abnormal yang menumpuk dalam astrosit.

Manifestasi mencakup kelupaan, kebingungan, ketidakstabilan emosi, gangguan berpikir, serta perubahan kepribadian dan suasana hati. Kasus lanjut mengalami penurunan fungsi kognitif dan fisik yang sangat berat. Histologi menunjukkan degenerasi neuron terutama di korteks serebral, neurofibrillary tangles, dan plak yang mengandung beta-amiloid.

Penyakit Alzheimer 1 merupakan penyakit Alzheimer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen APP. Gen tersebut terletak pada kromosom 21q21.

Subtipe penyakit Alzheimer autosomal dominan akibat mutasi gen ABCA7, yang mengode phospholipid-transporting ATPase ABCA7. Onset penyakit terjadi setelah usia 65 tahun.