10.048 profil bersumber. Halaman 576 dari 838: Penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi 5 hingga Penyakit Bartter tipe 3.
Cari atau saring profil →Gambaran klinisnya meliputi diabetes melitus tipe 1 pada masa neonatus akibat defisiensi insulin lengkap. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen PDL1. Gen PDL1 berada di kromosom 9p24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Sistem imun yang berfungsi abnormal menghasilkan antibodi atau sel T terhadap sel dan/atau jaringan pada saluran pencernaan.
Sistem imun yang berfungsi abnormal menghasilkan antibodi atau sel T terhadap sel dan/atau jaringan pada saluran urogenital.
Sistem imun yang berfungsi abnormal menghasilkan antibodi atau sel T terhadap sel dan/atau jaringan pada sistem eksokrin.
Sistem imun yang berfungsi abnormal menghasilkan antibodi atau sel T terhadap sel dan/atau jaringan pada sistem endokrin.
Sistem imun yang berfungsi abnormal menghasilkan antibodi atau sel T terhadap sel dan/atau jaringan pada sistem kardiovaskular.
Sistem imun yang berfungsi abnormal menghasilkan antibodi atau sel T terhadap sel dan/atau jaringan pada sistem muskuloskeletal.
Sistem imun yang berfungsi abnormal menghasilkan antibodi atau sel T terhadap sel dan/atau jaringan pada sistem saraf perifer.
Sel imun bawaan teraktivasi tanpa adanya infeksi atau cedera. Aktivasi memulai pelepasan sitokin dan respons imun lainnya. Demam dan peradangan menjadi akibat yang dijelaskan.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC12A1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Bartter.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ROMK (KCNJ1). Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Bartter.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLCNKB. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Bartter.