10.048 profil bersumber. Halaman 603 dari 838: Perkembangan sistem saraf hingga Peroxisome biogenesis disorder 7B.
Cari atau saring profil →Perkembangan sistem saraf manusia dimulai dengan diferensiasi ektoderm gastrula menjadi lempeng neural akibat sinyal mesoderm. Krista neural berkembang menjadi sistem saraf perifer, sedangkan tabung neural membentuk sistem saraf pusat.
Membran pelapis dinding luar bagian distal saluran cerna dari usus halus hingga anus. Terdiri atas mesotelium di atas jaringan ikat dan mengeluarkan eksudat encer.
Lapisan terluar tipis berupa jaringan ikat longgar yang menutupi permukaan usus halus. Lapisan permukaan serosa ini berasal dari peritoneum.
Permukaan bawah lidah yang berdekatan dengan dasar mulut. Permukaan ini melekat pada dasar mulut melalui frenulum.
Kelompok kondisi ini memiliki gangguan perakitan serta jalur metabolik peroksisom akibat mutasi keluarga gen PEX. Fenotipe dapat berupa sindrom Zellweger, adrenoleukodistrofi neonatal, penyakit Refsum infantil, atau kondrodisplasia rhizomelik pungtata.
Gambaran klinis dapat mencakup adrenoleukodistrofi neonatal, penyakit Refsum infantil. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen PEX3.
Gambaran klinis dapat mencakup adrenoleukodistrofi neonatal, penyakit Refsum infantil. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen PEX13.
Peroxisome biogenesis disorder 14B merupakan gangguan biogenesis peroksisom. Gambaran klinisnya mencakup disabilitas intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PEX11B. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q21.
Peroxisome biogenesis disorder 1B merupakan gangguan biogenesis peroksisom. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX1. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q21.
Gambaran klinis dapat mencakup adrenoleukodistrofi neonatal, penyakit Refsum infantil. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX2.
Gambaran klinis dapat mencakup adrenoleukodistrofi neonatal, penyakit Refsum infantil. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen PEX10.
Gambaran klinis dapat mencakup adrenoleukodistrofi neonatal, penyakit Refsum infantil. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX26.