Katalog A–Z: halaman 608

Gangguan kulit langka tanpa penyebab diketahui, dianggap bentuk pityriasis lichenoides yang lebih berat. Ditandai lesi papular gatal serta terbakar, membentuk luka terbuka dengan kerak merah-cokelat.

Neoplasma fibroblastik gelendong dermis yang jinak ini dapat kongenital atau didapat. Proliferasi seperti pita terdiri atas sel positif CD34 tanpa ciri atipikal, biasanya sebagai satu plak yang tumbuh lambat.

Perlekatan plasenta yang dalam ke miometrium dan serosa, dikonfirmasi secara histologis. Perlekatan dapat meluas lebih lanjut ke organ yang berdekatan, seperti kandung kemih.

Neoplasma ganas lokal yang berasal dari lokasi di luar tulang. Tumor tersusun atas sel plasma klonal ganas yang membentuk massa tumor.

Neoplasma ganas terlokalisasi ini berasal dari rangka tulang atau jaringan lunak. Tumor tersusun atas sel plasma klonal ganas yang membentuk massa tumor.

Neoplasma ganas terlokalisasi ini berasal dari tulang dan tersusun atas sel plasma klonal yang membentuk massa tumor. Tulang yang paling sering terkena ialah vertebra, iga, tengkorak, pelvis, serta femur.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PAI1.

Gambaran klinis dapat mencakup kecenderungan perdarahan (dengan tingkat yang bervariasi), trombositopenia. Wilayah kromosom yang terkait adalah 7q21.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen GP6. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit trombosit. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup epistaksis. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TBXAS1.

Gambaran klinis dapat mencakup perdarahan meningkat, trombosit abu-abu, trombositopenia, trombastenia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GFI1B.

Gambaran klinis dapat mencakup perdarahan mukokutan, epistaksis (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen RASGRP2.