Katalog A–Z: halaman 612

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen POLG.

Vaskulitis nekrotik sistemik ini biasanya mengenai arteri otot berukuran kecil dan sedang. Pembuluh mikroskopis, misalnya pada ginjal, juga dapat terkena; bentuk ini dikaitkan lebih dekat dengan granulomatosis Wegener daripada poliarteritis nodosa klasik.

Poliarteritis nodosa merupakan vaskulitis nekrotik pada arteri sedang, biasanya idiopatik dan dapat dipicu infeksi virus seperti hepatitis B. Penyakit multisistem ini paling sering mengenai kulit serta saraf perifer; antibodi sitoplasma antineutrofil atau ANCA biasanya negatif.

Vaskulitis ini mengenai arteri kecil sampai sedang pada dermis dan jaringan subkutan. Gambaran mencakup nodul nyeri tekan, livedo reticularis, ulkus, dan nekrosis kulit; organ dalam biasanya tidak terkena.

Polidipsia merupakan asupan air berlebihan yang kronis, dengan kemungkinan penyebab organik atau psikologis. Bila tidak ditangani, kondisi ini dapat menyebabkan intoksikasi air.

Tumor sel germinal ganas yang jarang ini berasal dari testis dan, lebih jarang, ovarium. Ditandai oleh badan embrioid yang menyerupai embrio awal.

Gambaran klinisnya meliputi polihidramnion, ciri kraniofasial khas, epilepsi sejak masa bayi, dan hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen STRADA. Gen STRADA berada di kromosom 17q23.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Tindakan atau proses perubahan menjadi bentuk polimer. Reaksinya membentuk senyawa yang biasanya bermassa molekul tinggi melalui penggabungan molekul sederhana atau monomer.

Polimerisasi mikrotubulus merupakan proses seluler yang biasanya, tetapi tidak hanya, terlibat dalam gerak dan pembelahan sel. Stabilisasi polimerisasi mikrotubulus mengganggu mitosis dan menjadi mekanisme kerja beberapa agen antineoplastik.

Sindrom ini ditandai oleh nyeri, kekakuan, dan nyeri tekan kelompok otot proksimal, termasuk bahu, gelang pelvis, serta leher. Tidak terdapat atrofi otot, dan biopsi otot tidak memperlihatkan perubahan patologis.

Kondisi ini merupakan malformasi pada otak yang sedang berkembang. Susunan lapisan korteks bersifat tidak normal. Seluruh atau sebagian permukaan otak memiliki jumlah lipatan kecil atau girus yang berlebihan.

Lipatan korteks berlebihan dan susunan lapisan korteks tidak normal. Kelainan hanya mengenai satu daerah kecil pada salah satu sisi otak. Keterlibatan neurologis dapat tidak ada.