Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsarafmuskuloskeletal2026-10-14trueCharcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1ksh_8887Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1 CMTX1 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X-Linked Dominant Type 1 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1

Ringkasan

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1: Neuropati Charcot-Marie-Tooth ini diwariskan terkait kromosom X dan berkaitan dengan mutasi GJB1. Laki-laki memiliki neuropati motorik dan sensorik sedang sampai berat, sedangkan perempuan bergejala ringan atau tidak bergejala. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Neuropati Charcot-Marie-Tooth ini diwariskan terkait kromosom X dan berkaitan dengan mutasi GJB1.

Ciri pembeda

[1]

Laki-laki memiliki neuropati motorik dan sensorik sedang sampai berat, sedangkan perempuan bergejala ringan atau tidak bergejala.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam X-Linked Inherited Disorder (C85865); Charcot-Marie-Tooth Disease (C75467).

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit Charcot-Marie-ToothKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1 (NCIT:C129068) dengan 2 kategori induk langsung.Charcot-Marie-ToothNeuropathy X Type 1NCIT:C129068subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865Charcot-Marie-ToothDiseaseNCIT:C75467
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C129068Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

Charcot-Marie-Tooth neuropathy that is inherited in an X-linked manner, and is associated with mutation(s) in the GJB1 gene, encoding gap junction beta-1 protein. The condition is characterized by moderate to severe motor and sensory neuropathy in males, and mild to no symptoms in females.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCharcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1 (NCIT:C129068)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C129068 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C129068 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C129068 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun