Ringkasan
Penyakit Charcot-Marie-Tooth: Kelainan degeneratif herediter ini merupakan penyakit yang melibatkan saraf perifer. Penyakit disebabkan oleh mutasi gen yang menghasilkan protein yang diperlukan bagi fungsi dan struktur saraf perifer. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan degeneratif herediter ini merupakan penyakit yang melibatkan saraf perifer.
Karakteristik lain
[1]Penyakit disebabkan oleh mutasi gen yang menghasilkan protein yang diperlukan bagi fungsi dan struktur saraf perifer.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Neuromuscular Disorder, Peripheral Neuropathy.
Hubungan dan klasifikasi
Kelainan neuromuskularKondisi kesehatanNeuropati periferKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (6)
Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1BSubtipe dari → Penyakit Charcot-Marie-ToothCharcot-Marie-Tooth Disease Type 2DSubtipe dari → Penyakit Charcot-Marie-ToothCharcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1Subtipe dari → Penyakit Charcot-Marie-ToothCharcot-Marie-Tooth Disease Type 4JSubtipe dari → Penyakit Charcot-Marie-ToothNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 14Subtipe dari → Penyakit Charcot-Marie-ToothPenyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1CSubtipe dari → Penyakit Charcot-Marie-ToothHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An inherited degenerative disorder involving the peripheral nerves. It is caused by mutations in the genes that are responsible for the production of proteins necessary for the function and structure of the peripheral nerves. It is characterized by muscle atrophy and weakness in the feet, legs, hands, and arms and loss of sensation in the limbs.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C75467 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C75467 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C75467 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.