Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot okulofaringeal

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsarafmuskuloskeletal2026-10-14trueDistrofi otot okulofaringealksh_8214Distrofi otot okulofaringeal OPMD Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

Ringkasan

Distrofi otot okulofaringeal: Kelainan autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi PABPN1 yang mengode polyadenylate-binding protein 2. Ditandai oleh ptosis dan disfagia progresif serta kelemahan otot wajah, leher, dan otot ekstraokular. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi PABPN1 yang mengode polyadenylate-binding protein 2.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh ptosis dan disfagia progresif serta kelemahan otot wajah, leher, dan otot ekstraokular.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Muscular Dystrophy, Repeat Expansion Disease.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi ototKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot okulofaringeal (NCIT:C84942) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi ototokulofaringealNCIT:C84942subkelas langsungMuscular DystrophyNCIT:C84910Repeat ExpansionDiseaseNCIT:C176696
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84942Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant disorder caused by mutations in the PABPN1 gene, encoding polyadenylate-binding protein 2. The condition is characterized by progressive ptosis, dysphagia and weakness of the muscles of the face, neck, and extraocular muscles.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesOculopharyngeal Muscular Dystrophy (NCIT:C84942)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84942 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84942 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84942 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun