Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 14

Autosomal Dominant Distal Hereditary Motor Neuronopathy-14
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsarafmuskuloskeletal2026-10-14trueNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 14ksh_9870Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 14 HMND14 Autosomal Dominant Distal Hereditary Motor Neuronopathy-14

Ringkasan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 14: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen DCTN1, yang mengode dynactin subunit 1. Ditandai kelemahan motorik distal progresif tanpa gangguan sensorik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen DCTN1, yang mengode dynactin subunit 1.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai kelemahan motorik distal progresif tanpa gangguan sensorik.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Charcot-Marie-Tooth Disease.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit Charcot-Marie-ToothKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 14 (NCIT:C214860) dengan 1 kategori induk langsung.Neuronopati motorikherediter distalautosomal dominan 14NCIT:C214860subkelas langsungCharcot-Marie-ToothDiseaseNCIT:C75467
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C214860Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the DCTN1 gene, encoding dynactin subunit 1. It is characterized by progressive distal motor weakness without sensory impairment.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesAutosomal Dominant Distal Hereditary Motor Neuronopathy-14 (NCIT:C214860)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C214860 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C214860 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C214860 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun