Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuropati hipomielinisasi kongenital 3

congenital hypomyelinating neuropathy 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13trueNeuropati hipomielinisasi kongenital 3ksh_1713Neuropati hipomielinisasi kongenital 3 CHN3 congenital hypomyelinating neuropathy 3

Ringkasan

Neuropati hipomielinisasi kongenital 3: Kondisi ini merupakan neuropati hipomielinisasi kongenital. Gambaran klinisnya meliputi polihidramnion. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNTNAP1. Gen CNTNAP1 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati hipomielinisasi kongenital.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi polihidramnion.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNTNAP1.

Lokasi gen

[1]

Gen CNTNAP1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati hipomielinisasi kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati hipomielinisasi kongenital 3 (DOID:0070680) dengan 2 kategori induk langsung.Neuropati hipomielinisasikongenital 3DOID:0070680subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenitalhypomyelinatingneuropathyDOID:0070678
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070680Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital hypomyelinating neuropathy characterized by polyhydramnios, severe hypotonia, profoundly impaired psychomotor development, severely decreased nerve conduction properties, hypomyelination, and cerebral and cerebellar atrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CNTNAP1 gene on chromosome 17q21. Contractures may also manifest.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital hypomyelinating neuropathy 3 (DOID:0070680)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070680 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070680 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070680 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070680 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070680 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun