Ringkasan
Neuropati hipomielinisasi kongenital: Hipotonia dimulai dari masa janin hingga masa bayi, disertai arefleksia dan kelemahan otot distal. Kecepatan konduksi saraf sangat lambat pada kondisi ini. Perkembangan motorik terlambat akibat gangguan pembentukan mielin, dengan bukti demielinisasi minimal atau tidak ada. [1]
Karakteristik kondisi
Awitan dan tonus
[1]Hipotonia dimulai dari masa janin hingga masa bayi, disertai arefleksia dan kelemahan otot distal.
Konduksi saraf
[1]Kecepatan konduksi saraf sangat lambat pada kondisi ini.
Mekanisme
[1]Perkembangan motorik terlambat akibat gangguan pembentukan mielin, dengan bukti demielinisasi minimal atau tidak ada.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (1)
Neuropati hipomielinisasi kongenital 3Subtipe dari → Neuropati hipomielinisasi kongenitalHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A neuromuscular disease characterized by fetal to infantile onset of hypotonia, areflexia, distal muscle weakness, very slow nerve conduction velocities, and delayed motor development resulting from impaired myelin formation with minimal or no evidence of demyelination.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Awitan dan tonus · DOID:0070678 · meta.definition: awitan dan tonus.
Konduksi saraf · DOID:0070678 · meta.definition: konduksi saraf.
Mekanisme · DOID:0070678 · meta.definition: mekanisme.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.