Ringkasan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1B disebabkan oleh mutasi MPZ yang dipetakan pada kromosom 1q23.3. Kondisi ini mengakibatkan neuropati perifer sensorineural. [1]

Karakteristik kondisi

Definisi dan sifat

[1]

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1B disebabkan oleh mutasi MPZ yang dipetakan pada kromosom 1q23.3.

Ciri khusus

[1]

Kondisi ini mengakibatkan neuropati perifer sensorineural.

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk “Charcot-Marie-Tooth Disease”.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit Charcot-Marie-ToothKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C118782Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutations in the MPZ gene (mapped to chromosome 1q23.3). It results in sensorineural peripheral neuropathy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Charcot-Marie-Tooth Disease (NCIT:C75467)

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCharcot-Marie-Tooth Disease Type 1B (NCIT:C118782)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Definisi dan sifat · NCIT:C118782 · definition.

Ciri khusus · NCIT:C118782 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C118782 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 14 Oktober 2026. Penyajian halaman: 18 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun