Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom miastenik kongenital 11

congenital myasthenic syndrome 11
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13trueSindrom miastenik kongenital 11ksh_2971Sindrom miastenik kongenital 11 CMS Ie CMS11 CMS1E congenital myasthenic syndrome 11 associated with acetylcholine receptor deficiency congenital myasthenic syndrome 1e congenital myasthenic syndrome 11

Ringkasan

Sindrom miastenik kongenital 11: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAPSN. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom miastenik kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom miastenik kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAPSN.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11p11.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom miastenik kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom miastenik kongenital 11 (DOID:0110675) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom miastenikkongenital 11DOID:0110675subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital myasthenicsyndromeDOID:3635
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110675Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myasthenic syndrome characterized by autosomal recessive inheritance of low amplitude of the miniature endplate potential and current resulting from deficiency of Acetylcholine Receptor (AChR) at the endplate that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RAPSN gene on chromosome 11p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myasthenic syndrome 11 (DOID:0110675)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110675 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110675 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110675 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110675 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun