Ringkasan
Sindrom miastenik kongenital termasuk gangguan fisik dan penyakit sambungan neuromuskular. Defek genetik pada sambungan tempat saraf merangsang otot menyebabkan kelemahan dan mudah lelah. Defek dapat mengenai sel saraf presinaptik, sel otot postsinaptik, atau ruang sinaptik di antara keduanya. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangguan fisik dan penyakit sambungan neuromuskular.
Karakteristik kondisi
Mekanisme
[1]Defek genetik pada sambungan tempat saraf merangsang otot menyebabkan kelemahan dan mudah lelah.
Lokasi
[1]Defek dapat mengenai sel saraf presinaptik, sel otot postsinaptik, atau ruang sinaptik di antara keduanya.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (24)
Sindrom miastenik kongenital 22Subtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 8Subtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 15Subtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 7Subtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 20Subtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 1BSubtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 1ASubtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 3CSubtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 3BSubtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 3ASubtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 5Subtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalSindrom miastenik kongenital 10Subtipe dari → Sindrom miastenik kongenitalDitampilkan 12 hubungan. Buka Peta Hubungan untuk melihat seluruh daftar dan rujukannya.
Hubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A neuromuscular junction disease that is characterized by weakness and easy fatiguability resulting from a genetic defect at the junction where the nerve stimulates muscle activity that result in muscle weakness and may affect nerve cells (presynaptic), muscle cells (postsynaptic) or the space between nerve and muscle cells (synaptic).
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:3635 · edges.is_a.
Mekanisme · DOID:3635 · meta.definition: mekanisme.
Lokasi · DOID:3635 · meta.definition: organ.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.