Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom miastenik kongenital 1B

congenital myasthenic syndrome 1B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13trueSindrom miastenik kongenital 1Bksh_2959Sindrom miastenik kongenital 1B CMS1B congenital myasthenic syndrome 1B, fast-channel congenital myasthenic syndrome 1B

Ringkasan

Sindrom miastenik kongenital 1B: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CHRNA1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom miastenik kongenital.

Pewarisan

[1]

Pewarisan yang tercakup adalah autosomal dominan atau autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CHRNA1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif).

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom miastenik kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom miastenik kongenital 1B (DOID:0110662) dengan 3 kategori induk langsung.Sindrom miastenikkongenital 1BDOID:0110662subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital myasthenicsyndromeDOID:3635
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110662Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myasthenic syndrome characterized by defects in postsynaptic neuromuscular junctions with early-onset progressive muscle weakness that has_material_basis_in mutation in the CHRNA1 gene on chromosome 2q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myasthenic syndrome 1B (DOID:0110662)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110662 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110662 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110662 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110662 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110662 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun