Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom miastenik kongenital 20

congenital myasthenic syndrome 20
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13trueSindrom miastenik kongenital 20ksh_2958Sindrom miastenik kongenital 20 CMS20 congenital myasthenic syndrome 20 presynaptic congenital myasthenic syndrome 20

Ringkasan

Sindrom miastenik kongenital 20: Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia (berat), apnea. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC5A7. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom miastenik kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC5A7.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q12.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia (berat), apnea.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom miastenik kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom miastenik kongenital 20 (DOID:0110661) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom miastenikkongenital 20DOID:0110661subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital myasthenicsyndromeDOID:3635
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110661Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myasthenic syndrome characterized by autosomal recessive inheritance of severe hypotonia associated with episodic apnea that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC5A7 gene on chromosome 2q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myasthenic syndrome 20 (DOID:0110661)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110661 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110661 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110661 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110661 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110661 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun