Katalog A–Z: halaman 173

Jalur pernapasan di sebelah distal bronkiolus respiratorik. Kantung alveolar dan alveoli berasal dari duktus alveolar.

Pembuluh darah embrional ini menghubungkan arteri pulmonalis dengan aorta desendens proksimal sehingga darah melewati paru. Pada sebagian besar neonatus, pembuluh ini mengalami atrofi saat lahir dan menjadi ligamentum arteriosum.

Kelainan bawaan ini ditandai oleh duktus arteriosus yang tidak menutup segera setelah lahir. Akibatnya, darah dari aorta bercampur dengan darah arteri pulmonalis.

Duktus koledokus merupakan saluran utama hasil pertemuan dua saluran empedu. Saluran ini mengalirkan empedu ke bagian atas usus halus yang berdekatan dengan lambung.

Struktur berbentuk saluran pada embrio ini menghubungkan lokasi awal perkembangan tiroid di orofaring dengan lokasi akhirnya. Struktur ini biasanya mengalami atrofi sebelum lahir, tetapi dapat menetap pada sebagian kasus.

Pembuluh limfatik terbesar dari cisterna chyli yang bermuara ke pertemuan vena jugular internal kiri dan subklavia. Menerima limfe seluruh tubuh kecuali lengan kanan, kepala-leher kanan, serta toraks atas kanan.

Kelainan bawaan dengan adanya segmen esofagus yang terduplikasi. Segmen yang terduplikasi dapat berbentuk tubular atau kistik.

Duplikasi genetik merupakan penataan ulang urutan DNA yang menghasilkan tambahan salinan suatu daerah genom. Duplikasi dapat berupa urutan interspersed, satelit, atau retrotransposon dan berperan penting dalam diversifikasi genom.

Anomali bawaan langka ketika kanal anus kedua terbentuk, dengan muara pada perineum di belakang anus normal. Muara tambahan kanal anus biasanya tidak berhubungan dengan anorektum sebenarnya.

Dursun-Ozgul neurodevelopmental syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup epilepsi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ELFN1. Gen tersebut terletak pada kromosom 7p22.

Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh perawakan sangat pendek, kifoskoliosis, kekakuan sendi besar, serta tungkai bawah yang membengkok dan terpuntir. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11.

Dwarfisme primordial osteodisplastik mikrosefalik tipe I ditandai oleh perawakan sangat pendek, mikrosefali, disabilitas intelektual. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RNU4ATAC, pengode komponen RNA nuklir kecil pada spliceosome bergantung U12, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q14.2.