Katalog A–Z: halaman 174

Dwarfisme primordial osteodisplastik mikrosefalik tipe II ditandai oleh hambatan pertumbuhan dalam rahim, mikrosefali. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCNT, pengode pericentrin, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 21q22.

Gambaran klinis dapat mencakup platispondili, disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DYM.

Makula berpigmen dan kehilangan pigmen muncul secara progresif. Makula sering bercampur dalam pola retikulat. Sebaran terkonsentrasi pada sisi dorsal anggota gerak.

Dyschromatosis, ichthyosis, deafness, and atopic disease merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hiperpigmentasi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen OSBPL2. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q13.

Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia merupakan hipertiroksinemia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TTR. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q12.

Early childhood-onset progressive leukodystrophy merupakan leukodistrofi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ACER3. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q13.

Early-childhood-onset neurodegeneration with retinitis pigmentosa, sensorineural hearing loss, and demyelinating peripheral neuropathy merupakan penyakit neurodegeneratif. Gambaran klinisnya mencakup kesulitan berjalan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen KLC4. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p21.

Early-onset progressive encephalopathy with brain atrophy and spasticity merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRAPPC12. Gen tersebut terletak pada kromosom 2p25.

Ebstein-Bezieau neurodevelopmental syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan saraf. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen PSMC3. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p13.

Gangguan limfoproliferatif ini berkaitan dengan virus Epstein-Barr. Kelompok mencakup limfoma Burkitt, limfoma Hodgkin klasik, dan limfoma pada individu dengan imunitas terganggu.

Lesi hamartomatosa yang sangat langka ini berasal dari jaringan notokorda ektopik. Lesi tumbuh lambat dan biasanya tanpa gejala, dengan sel physaliphorous khas berlatar miksoid.

Tumor langka berbatas tegas tanpa kapsul ini berasal dari rongga mulut, paling sering lidah anterior. Sel bulat sampai gelendong terdapat dalam stroma kondromiksoid atau terhialinisasi.