10.048 profil bersumber. Halaman 227 dari 838: Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIz hingga Gangguan jari pemicu.
Cari atau saring profil →Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIz ditandai oleh pertumbuhan keseluruhan yang kurang, keterlambatan perkembangan secara menyeluruh berat, kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CAMLG. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q23.
Gangguan glikosilasi kongenital tipe I ini mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan perkembangan intelektual, dismorfisme wajah ringan, dan pola fokus isoelektrik transferin serum abnormal yang sesuai tipe 1. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MAGT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.
Gangguan nonneoplastik ini mengenai testis atau ovarium. Contohnya mencakup agenesis gonad, disgenesis gonad, dan hipogonadisme.
Gangguan ini ditandai oleh kekurangan hasrat untuk aktivitas seksual yang berulang atau menetap. Kurangnya hasrat tersebut tidak disebabkan gangguan psikiatrik lain, efek fisiologis zat, atau kondisi medis umum.
Gangguan nonneoplastik ini mengenai hati, saluran empedu, dan kandung empedu. Contohnya meliputi hepatitis, sirosis, kolangitis, dan kolesistitis.
Gangguan ini ditandai oleh sedikitnya dua identitas dengan pola persepsi dan kepribadian berbeda serta kesenjangan ingatan informasi pribadi yang melebihi lupa biasa. Perubahan identitas tersebut bukan akibat penggunaan zat atau kondisi medis umum.
Kelompok gangguan yang diwariskan dan muncul saat lahir, memengaruhi respons imun awal terhadap infeksi. Kemampuan imunitas bawaan mendeteksi dan menetralkan patogen yang belum pernah dihadapi menurun atau tidak efektif.
Kelompok gangguan infeksi ini terjadi pada masa neonatal. Contohnya meliputi infeksi streptokokus, infeksi E. coli, dan meningitis bakterial.
Proses infeksi yang mengenai otak dan/atau sumsum tulang belakang. Contohnya meliputi ensefalitis, poliomielitis, araknoiditis, dan meningitis.
Gangguan neoplastik atau nonneoplastik yang mengenai jantung dan/atau perikardium. Contohnya mencakup endokarditis, perikarditis, miksoma atrium, sarkoma mieloid jantung, dan mesotelioma perikardium ganas.
Gangguan non-neoplastik yang mengenai jantung dan/atau perikardium. Contohnya meliputi penyakit jantung kongestif, endokarditis, dan perikarditis konstriktif.
Kelainan tangan yang nyeri ini mengenai jari. Kerusakan tendon fleksor jari membuat jari menetap dalam posisi terkunci.