Katalog A–Z: halaman 226

Penyakit ketika gen yang diwariskan menimbulkan predisposisi terhadap peningkatan risiko. Gangguan genetik yang berkaitan dengan kanker sering berasal dari perubahan atau mutasi pada satu gen.

Gangguan gerakan cermin kongenital ditandai gerakan tak disengaja pada satu sisi tubuh yang meniru gerakan disengaja di sisi berlawanan. Anggota gerak atas terutama terlibat dalam gambaran penyakit gerakan ini.

Gangguan gerakan stereotipik termasuk gangguan perkembangan spesifik. Gerakan atau aktivitas berulang bersifat ritmis dan tanpa tujuan. Contoh yang disebut adalah membenturkan kepala, menggigit kuku, dan menggoyangkan tubuh.

Gangguan non-neoplastik pada gigi dan/atau jaringan periodontal. Contoh yang dicantumkan sumber adalah odontoma, hipoplasia enamel, dan periodontitis.

Kondisi neoplastik atau nonneoplastik yang mengenai ginjal. Glomerulonefritis dan sindrom nefrotik merupakan contoh kondisi nonneoplastik dalam kategori ini.

Gangguan nonneoplastik ini mengenai parenkim ginjal dan/atau pelvis ginjal. Contohnya mencakup glomerulonefritis serta pielonefritis.

Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIbb ditandai oleh keterlambatan perkembangan secara menyeluruh, gangguan perkembangan intelektual berat, mikrosefali. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen COG3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 13q14.

Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIr ditandai oleh awitan saat bayi pada gagal hati, cutis laxa. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi hemizigot pada gen ATP6AP2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp11.

Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIt ditandai oleh keterlambatan perkembangan secara menyeluruh, pertumbuhan keseluruhan yang kurang, kelainan perilaku. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen GALNT2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q41.

Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIv ditandai oleh keterlambatan perkembangan saraf dan dismorfisme wajah yang bervariasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EDEM3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q25.

Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIw ditandai oleh gangguan fungsi hati. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen G6PT1 (SLC37A4). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q23.

Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIy ditandai oleh pertumbuhan keseluruhan yang kurang dan keterlambatan perkembangan secara menyeluruh dengan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen GET4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7p22.