Katalog A–Z: halaman 240

autosomal recessive intellectual developmental disorder 41

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 41

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 41 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KPTN. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 43

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 43

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 43 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup gangguan perkembangan intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen KIAA1033. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q23.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 58

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 58

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 58 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ELP2. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q12.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 6

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 6

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 6 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GRIK2. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q16.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 61

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 61

Penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen RUSC2. Gen RUSC2 yang disebut berada pada kromosom 9p13. Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual dengan pewarisan autosomal resesif.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 65

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 65

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 65 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KDM5B. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q32.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 66

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 66

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 66 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan bicara. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen C12ORF4. Gen tersebut terletak pada kromosom 12p13.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 67

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 67

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 67 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF3F. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 70

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 70

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 70 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen RSRC1. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q25.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 73

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 73

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 73 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh dengan hipotonia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen NAA20. Gen tersebut terletak pada kromosom 20p11.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 74

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 74

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 74 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen APC2. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.3.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 75

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 75

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 75 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PIDD1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15.