KATALOG A–Z

Katalog A–Z: halaman 239

10.048 profil bersumber. Halaman 239 dari 838: Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 2 hingga Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 35.

Cari atau saring profil →

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 2

autosomal recessive intellectual developmental disorder 2

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 2 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CRBN. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p26.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 23

autosomal recessive intellectual developmental disorder 23

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke daerah perisentromer kromosom 11. Wilayah yang disebut berukuran 45.6 Mb dan dibatasi oleh SNP rs604518 serta rs10899421.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 24

autosomal recessive intellectual developmental disorder 24

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 6p. Wilayah yang disebut berukuran 16.4 Mb dan dibatasi oleh SNP rs651733 serta rs1508668.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 25

autosomal recessive intellectual developmental disorder 25

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 12q. Wilayah yang disebut berukuran 19.5 Mb dan dibatasi oleh SNP rs4760658 serta rs1882033.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 27

autosomal recessive intellectual developmental disorder 27

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 27 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen LINS. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q26.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 28

autosomal recessive intellectual developmental disorder 28

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 6q. Wilayah yang disebut berukuran 4.4 Mb dan dibatasi oleh SNP rs6935718 serta rs388609.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 29

autosomal recessive intellectual developmental disorder 29

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 4q distal. Wilayah yang disebut berukuran 52.2 Mb dan dibatasi oleh SNP rs1426138 serta rs2055392.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 30

autosomal recessive intellectual developmental disorder 30

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 6q proksimal. Wilayah yang disebut berukuran 22 Mb dan dibatasi oleh SNP rs4612125 serta rs285651.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 31

autosomal recessive intellectual developmental disorder 31

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 4q proksimal. Wilayah yang disebut berukuran 10.5 Mb dan dibatasi oleh SNP rs11944876 serta rs6551838.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 33

autosomal recessive intellectual developmental disorder 33

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 17p. Wilayah yang disebut berukuran 5.1 Mb dan dibatasi oleh SNP rs1367950 serta rs1826925.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 34

autosomal recessive intellectual developmental disorder 34

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 34 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CRADD. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q22.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 35

autosomal recessive intellectual developmental disorder 35

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 17q21.31-q22. Wilayah yang disebut berukuran 12.2 Mb dan dibatasi oleh SNP rs4792947 serta rs11079258.

3 fakta bersumber

← Sebelumnya 1 237 238 239 240 241 838 Berikutnya →

Indeks seluruh halaman katalog A–Z →