Katalog A–Z: halaman 238

autosomal dominant intellectual developmental disorder 72

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 72

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SRRM2. Gen SRRM2 berada di kromosom 16p13.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 73

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 73

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual ringan hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TAF4. Gen TAF4 berada di kromosom 20q13.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 74

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 74

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HNRNPC. Gen HNRNPC berada di kromosom 14q11.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 76

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 76

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan berat perkembangan intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MARK2.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 77

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 77

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual (ringan hingga sedang). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen LRRC7.

autosomal dominant intellectual developmental disorder 78

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 78

Gambaran klinis dapat mencakup disabilitas intelektual, gangguan spektrum autisme, epilepsi, kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen INTS6.

autosomal dominant intellectual developmental disorder type FRA12A

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan tipe FRA12A

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa ekspansi ulangan CGG heterozigot di wilayah 5-prime yang tidak diterjemahkan pada gen DIP2B. Gen DIP2B berada di kromosom 12q13.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 1

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 1

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 1 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PRSS12. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q25.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 10/20

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 10/20

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke daerah perisentromer kromosom 16, yang disebut lokus MRT20. Wilayah yang disebut berukuran 21.7 Mb dan dibatasi oleh SNP rs7197568 serta rs7197227.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 11

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 11

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Sumber mengusulkan lokus kandidat MRT11 pada kromosom 19q. Wilayah yang disebut berukuran 5.4 Mb dan dibatasi oleh SNP rs2109075 serta rs8101149.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 16

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 16

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Sumber menyebut wilayah homozigositas pada kromosom 9p23-p13.3, yang dinamai MRT16. Wilayah yang disebut berukuran 23.52 Mb dan dibatasi oleh SNP rs10738277 serta rs12376565.

autosomal recessive intellectual developmental disorder 18

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 18

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 18 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup gangguan perkembangan intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MED23. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q23.