Katalog A–Z: halaman 254

Kondisi ini merupakan penyakit trombosit. Gambaran klinisnya meliputi kegagalan agregasi trombosit dengan retraksi bekuan yang berkurang atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada ITGB3 yang mengode glikoprotein trombosit IIIa. Gen ITGB3 berada di kromosom 17q21.32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Glaukoma termasuk penyakit mata. Tekanan intraokular meningkat secara tidak stabil atau menetap. Mata tidak dapat menahan peningkatan tersebut tanpa kerusakan struktur atau gangguan fungsi menurut definisi.

Glaukoma absolut termasuk glaukoma. Ditandai kehilangan penglihatan total, tekanan mata tidak terkendali, dan nyeri mata berat. Refleks cahaya dan respons pupil tidak ada; mata digambarkan berpenampilan seperti batu.

Kerusakan saraf optik mengurangi penglihatan perifer dan dapat menuju kebutaan. Mutasi gen MYOC menjadi dasar genetik yang disebut. Kondisi muncul sebelum usia lima tahun tanpa kelainan lain yang menyertai.

Glaukoma borderline dengan sudut anatomis sempit termasuk glaukoma borderline. Sudut bilik anterior secara anatomis sempit, dengan atau tanpa ciri klinis dan faktor risiko tambahan. Risiko atrofi saraf optik glaukomatosa di masa depan tinggi, tetapi tidak terdapat bukti atrofi saraf optik saat ini.

Glaukoma fakogenik termasuk glaukoma. Kelainan lensa menyebabkan atrofi saraf optik glaukomatosa dengan penurunan penglihatan progresif, terutama perifer. Katarak, trauma mata, atau kerusakan terkait usia dapat menghambat aliran keluar cairan mata dan menaikkan tekanan intraokular.

Glaukoma fakolitik termasuk glaukoma fakogenik. Glaukoma sudut terbuka muncul akut akibat kebocoran katarak matang atau hipermatur. Protein lensa yang bocor langsung menyumbat jalur aliran keluar cairan mata; nyeri, kemerahan, dan pandangan kabur dapat muncul akut.

Produksi serta aliran masuk aqueous tinggi dibandingkan aliran keluarnya, sehingga tekanan intraokular meningkat secara tidak sesuai. Tekanan yang meningkat dapat merusak saraf optik dan mengurangi lapang pandang. Gejala mencakup kehilangan penglihatan perifer progresif dan penglihatan menurun; pada kasus akut terdapat nyeri, kemerahan, serta sakit kepala.

Glaukoma neovaskular termasuk glaukoma. Neovaskularisasi iris dan sudut iridokornea mempersempit sudut bilik anterior, menghambat aliran cairan, menaikkan tekanan, dan merusak saraf optik. Dapat terkait angiogenesis abnormal pada iskemia retina, inflamasi, diabetes, keganasan intraokular, atau penyakit autoimun.

Sumbatan trabekular meningkatkan tekanan di dalam mata. Saraf optik mengalami kerusakan pada glaukoma ini. Kerusakan tersebut menyebabkan kehilangan lapang pandang progresif.

Kondisi ini merupakan glaukoma sudut terbuka. Gonioskopi tidak menunjukkan sumbatan aliran keluar aqueous yang tampak melalui jalinan trabekular. Tekanan intraokular sering meningkat meskipun tidak tampak sumbatan tersebut.

Glaukoma sudut tertutup termasuk glaukoma. Penutupan sudut bilik anterior menyumbat aliran keluar cairan mata, meningkatkan tekanan, dan menimbulkan kerusakan saraf optik serta kehilangan lapang pandang. Kasus akut dapat disertai nyeri, kemerahan, dan sakit kepala; penyebab mencakup sudut sempit, cedera trabekular, neovaskularisasi, atau uveitis.