Katalog A–Z: halaman 252

Gastroenteritis termasuk penyakit sistem gastrointestinal. Radang lapisan lambung, usus halus, dan usus besar dapat disebabkan virus, bakteri, parasit, zat kimia, atau obat. Gejala berupa diare, nafsu makan hilang, mual, muntah, kram, dan ketidaknyamanan perut.

Polip hamartomatosa nonneoplastik ini berasal dari lambung, usus halus, atau usus besar. Kelompoknya mencakup polip juvenil dan polip Peutz-Jeghers.

Perilaku impulsif, mengganggu, atau agresif yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau awal remaja dan berhubungan dengan gangguan fungsi yang bermakna. Gangguan eksternalisasi anak dan remaja mencakup gangguan perilaku, gangguan menentang, dan gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas.

Gejala konstitusional merupakan kelompok gejala yang memengaruhi keadaan umum seseorang. Contohnya mencakup demam, menggigil, kelelahan, kelemahan, serta penurunan berat badan.

Gejala ini berasal dari proses patologis yang mengenai kandung kemih dan/atau uretra. Gejalanya mencakup frekuensi dan urgensi berkemih, disuria, nokturia, pengosongan tidak lengkap, dan aliran urine lemah.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen ENPP1.

Generalized intermediate epidermolysis bullosa simplex 1B merupakan epidermolisis bulosa simpleks. Gambaran klinisnya mencakup lepuh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KRT14. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q21.

Kelompok gangguan kulit herediter ini memiliki keterlibatan banyak sistem. Jenisnya mencakup iktiosis, epidermolisis bulosa, displasia ektodermal, cutis laxa, dan gangguan genetik kulit lainnya.

GERD, atau penyakit refluks gastroesofageal, merupakan kondisi ketika refluks isi lambung menimbulkan gejala berulang atau kerusakan pada kerongkongan. Refluks sesekali tidak selalu berarti GERD. Gejala dan penilaian kondisi perlu dilihat bersama riwayat kesehatan, bukan disimpulkan dari satu keluhan.

Gambaran klinis dapat mencakup dislokasi panggul, kelonggaran sendi, perawakan pendek (berat), osteoporosis (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GORAB.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GAN. Kelainan ini termasuk kelompok neuropati aksonal. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan sensorik distal, kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DCAF8.