Katalog A–Z: halaman 280

Peningkatan tekanan darah pada sistem vena porta. Sirosis merupakan penyebab yang paling umum menurut definisi sumber.

Hipertensi pulmonal primer termasuk penyakit digenik dan penyakit jantung pulmonal kronis. Tekanan darah meningkat pada arteri, vena, atau kapiler pulmonal. Gejala meliputi sesak napas, pusing, pingsan, dan pembengkakan tungkai.

Hipertensi renovaskular benigna termasuk hipertensi renal dan hipertensi sekunder benigna. Tekanan darah kronis meningkat pada arteri yang memasok ginjal. Dasar penyebab yang disebut adalah stenosis arteri renal.

Aktivitas tiroid berlebihan menyebabkan produksi hormon tiroid berlebih dan peningkatan laju metabolisme. Penyebabnya mencakup hiperplasia tiroid difus pada penyakit Graves, satu nodul tiroid, dan tiroiditis.

Gangguan metabolisme asam amino ini ditandai oleh peningkatan kadar triptofan dalam urine dan plasma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TDO2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q32.1.

Tonsil adenoid tumbuh secara tidak biasa. Mendengkur dan hiponasalitas termasuk gejala yang dicantumkan. Otitis media dengan efusi dan bernapas melalui mulut juga menjadi manifestasi.

Hiperurisemia ini mencakup produksi purin berlebihan yang sering menyebabkan batu ginjal, nefropati asam urat, dan obstruksi ginjal. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen HPRT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.2-q26.3.

Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme asam amino. Gambaran klinisnya meliputi konsentrasi valin dan leusin plasma yang sangat tinggi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen BCAT2. Gen BCAT2 berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hipobetalipoproteinemia termasuk hipolipoproteinemia. Kadar apolipoprotein B dan kolesterol LDL rendah secara menetap. Keadaan tersebut berasal dari gangguan kemampuan menyerap dan mengangkut lemak.

Hipodermiasis termasuk miasis. Hypoderma menginfestasi sapi dan rusa, sedangkan Dermatobia hominis menginfestasi manusia. Larva Dermatobia hominis makan dalam rongga subdermal sehingga terbentuk pembengkakan kulit tubuh atau kepala yang dapat nyeri dan bersekret.

Hipofosfatasia termasuk penyakit genetik autosomal dan sindrom. Mineralisasi tulang dan gigi mengalami gangguan. Dasar genetiknya mutasi gen ALPL pada kromosom 1p36.12.

Hipofosfatemia menjadi ciri yang dinyatakan dalam definisi. Nyeri tulang dan deformitas rangka termasuk gejala osteomalasia yang disebut. Osteoartritis juga tercantum dalam gambaran kondisi ini.