Katalog A–Z: halaman 281

Keadaan dengan kadar imunoglobulin serum yang menurun. Keadaan ini dapat bersifat diwariskan atau didapat.

Kelompok luas gangguan imunodefisiensi humoral. Dapat disebabkan aktivasi sel B progenitor yang tidak memadai, gangguan class-switching, atau efek obat.

Hipogamaglobulinemia sementara pada masa bayi ditandai penurunan sementara kadar imunoglobulin G. Penurunan mulai antara usia 5 hingga 24 bulan, dan kadar biasanya kembali ke rentang acuan paling lambat pada usia 6 tahun.

Gangguan metabolisme herediter ini ditandai oleh makrosomia neonatal, pertumbuhan berlebih tidak simetris, dan hipoglikemia hipoinsulinemik berat berulang pada bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang mengaktifkan fungsi pada gen AKT2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.2.

Gangguan metabolisme asam amino ini ditandai oleh hipoglikemia setelah pemberian makanan tinggi protein atau infus leusin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SUR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.1.

Hipogonadisme merupakan gangguan penurunan fungsi gonad. Manifestasi pada laki-laki dan perempuan mencakup libido rendah, infertilitas, serta osteoporosis; tanda tambahan berbeda menurut jenis kelamin.

Definisi sumber menyebut trauma kelenjar keringat sebagai dasar kondisi ini. Kemampuan berkeringat menjadi berkurang. Gejala mencakup hipertermia dan kulit kering pada daerah yang terkena.

Hipokalsemia autosomal dominan merupakan gangguan metabolisme logam dengan derajat hipokalsemia yang bervariasi. Kadar hormon paratiroid dapat normal hingga rendah, dan pola pewarisannya autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CASR. Kelainan ini termasuk kelompok hipokalsemia autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GNA11. Kelainan ini termasuk kelompok hipokalsemia autosomal dominan.

Penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL2A1 yang memengaruhi pertumbuhan tulang. Osifikasi tidak normal dapat mengenai tulang belakang atau panggul. Ciri yang disebut meliputi tubuh kecil, hidrops fetalis, dan pembesaran perut.

Kondisi ini merupakan hipomagnesemia. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan magnesium melalui ginjal, hiperkalsinosis, dan gagal ginjal progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CLDN19. Gen CLDN19 berada di kromosom 1p34.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.