Katalog A–Z: halaman 497

Sindrom neoplastik herediter autosomal dominan dengan berbagai neoplasma endokrin dan kelainan pada berbagai lokasi anatomis. Empat tipenya: tipe 1 (MEN 1) disebabkan inaktivasi MEN-1; tipe 2A dan 2B (MEN 2A, MEN 2B) oleh mutasi RET; tipe 4 (MEN 4) oleh mutasi CDKN1B.

Dasar genetik yang disebutkan berupa mutasi gen penekan tumor MEN1. Kelenjar endokrin pada kondisi ini beraktivitas berlebihan. Tumor sering melibatkan kelenjar paratiroid, hipofisis, dan pankreas.

Karsinoma meduler tiroid menjadi salah satu ciri kondisi ini. Feokromositoma dan hiperparatiroidisme juga tercantum sebagai ciri. Amiloidosis liken kutan disebut kadang-kadang menyertai gambaran penyakit.

Neoplasia endokrin multipel ini mencakup karsinoma tiroid medular dan feokromositoma. Kelainan lain mencakup banyak neuroma mukosa dan ganglioneuroma usus. Sering terdapat habitus marfanoid dan kelainan rangka lainnya.

Neoplasia endokrin multipel tipe 4 merupakan neoplasia endokrin multipel. Gambaran klinisnya mencakup hiperparatiroidisme. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen CDKN1B. Gen tersebut terletak pada kromosom 12p13.

Sindrom neoplastik herediter akibat mutasi pada gen MYC-associated factor X atau MAX. Berhubungan dengan perkembangan paraganglioma/feokromositoma, tumor neuroendokrin hipofisis, dan adenoma paratiroid.

Neoplasia folikular ini terbatas pada pusat germinal kelenjar getah bening tanpa bukti penyakit menyebar. Sentrosit neoplastik menggantikan pusat germinal dan menunjukkan BCL2 positif kuat yang seragam.

Proses neoplastik prakanker ini mengenai epitel skuamosa, kelenjar, atau transisional tanpa bukti invasi. Derajat rendah atau tinggi ditentukan menurut atipia inti, jumlah gambaran mitosis, serta distorsi arsitektur.

Lesi neoplastik intraepitel prakanker ini mengenai apendiks. Epitel mukosanya menunjukkan displasia berderajat rendah atau tinggi, tanpa bukti invasi.

Proses neoplastik dengan kelainan arsitektur dan displasia epitel esofagus. Lesi prainvasif dibagi menjadi derajat rendah atau tinggi dan memiliki risiko bermakna berkembang menjadi karsinoma esofagus invasif.

Proses neoplastik dengan kelainan arsitektur dan displasia epitel glandular esofagus. Lesi prainvasif yang sering terkait esofagus Barrett dan diklasifikasikan sebagai derajat rendah atau tinggi.

Proses neoplastik ini mengenai sel epitel kelenjar serviks. Tidak terdapat bukti invasi; neoplasia diklasifikasikan sebagai derajat rendah atau tinggi.