10.048 profil bersumber. Halaman 496 dari 838: Nefronoftisis hingga Neonatal-onset tipe II sitrulinemia.
Cari atau saring profil →Nefronoftisis termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit ginjal. Nefritis tubulointerstisial kronis terjadi akibat disfungsi protein silia atau siliopati. Gagal ginjal terminal berkembang pada dekade kedua dalam bentuk juvenil atau sebelum usia 5 tahun dalam bentuk infantil.
Kondisi ini berupa nefritis tubulointerstisial progresif yang diwariskan secara autosomal resesif. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen NPHP1.
Glomerulonefritis autoimun kronis dengan endapan imunoglobulin A di mesangium glomerulus. Bermanifestasi dengan hematuria dan proteinuria ringan.
Penyakit ginjal pada pasien yang terinfeksi human immunodeficiency virus (HIV). Ditandai sindrom nefrotik, azotemia, ukuran ginjal normal hingga besar pada ultrasonografi, dan glomerulosklerosis segmental fokal pada biopsi.
Nekatoriasis termasuk infeksi cacing parasit. Necator americanus menginfeksi usus halus manusia, anjing, dan kucing. Gejala mencakup nyeri perut, diare, kram, berat badan turun, dan anemia; migrasi larva kutan manusia menyebabkan kerusakan kulit serta gatal berat.
Perubahan nekrotik pada jaringan tulang akibat terputusnya pasokan darah. Paling sering mengenai epifisis tulang panjang dan menimbulkan kolaps serta kerusakan struktur tulang.
Nekrosis korteks ginjal termasuk penyakit korteks ginjal. Jaringan bagian luar ginjal mati akibat sumbatan arteri kecil pemasok korteks. Kematian jaringan menyebabkan cedera ginjal akut.
Gangguan metabolik yang langka ini mengenai neonatus. Kondisi ditandai kerusakan substansi putih otak dan degenerasi kelenjar adrenal.
Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen HLCS.
Neonatal severe encephalopathy with lactic acidosis and brain abnormalities merupakan penyakit metabolisme mitokondria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen LIPT2. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q13.
Kondisi genetik ini disebabkan mutasi kehilangan fungsi gen CASR. Hiperkalsemia berat dan penyakit tulang metabolik terjadi dalam enam bulan pertama kehidupan.
Kondisi ini merupakan sitrulinemia. Gambaran klinisnya meliputi pertumbuhan yang buruk. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A13. Gen SLC25A13 berada di kromosom 7q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.