10.048 profil bersumber. Halaman 544 dari 838: Oligodendroglioma mutan IDH dengan kodeleksi 1p/19q derajat 3 hingga Onkositoma ginjal herediter.
Cari atau saring profil →Tumor derajat 3 berkaitan dengan pertumbuhan yang lebih cepat. Tumor tampak memiliki kelainan pada kromosom 9 atau 10. Jumlah faktor pertumbuhan dan protein yang tidak biasa diduga berkontribusi terhadap pertumbuhan yang lebih cepat.
Oligohidramnion termasuk penyakit plasenta. Ditandai kekurangan cairan amnion atau cairan ketuban. Perlekatan antara embrio dan amnion kadang menimbulkan kelainan embrio.
Gambaran klinis dapat mencakup trikomegali, atrofi korioretina (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PNPLA6.
Perkembangan otot dinding perut mengalami defek. Usus, hati, dan organ lain tetap berada di luar abdomen. Organ yang berada di luar abdomen tersebut terdapat dalam kantong.
Omodisplasia 1 merupakan omodisplasia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GPC6. Gen tersebut terletak pada kromosom 13q32.
Omodisplasia 2 merupakan omodisplasia. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme kraniofasial. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen FZD2. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q21.
Omfalokel merupakan salah satu kelainan dalam kompleks ini. Kompleks ini mencakup ekstrofia kloaka sebagai salah satu komponennya. Anus imperforata dan kelainan tulang belakang juga menjadi komponen kompleks ini.
Neoplasma jinak langka yang berasal dari matriks kuku dan jarang dari lipatan kuku proksimal, terdiri atas sel fibroepitelial. Biasanya berada pada jari tangan dan lebih jarang jari kaki.
Proliferasi epitel jinak dengan formasi papiler yang berasal dari matriks kuku distal. Pada sebagian kasus terdapat keratinosit berinti banyak.
Onkoserkiasis termasuk filariasis. Nematoda Onchocerca volvulus ditularkan ke manusia melalui gigitan lalat hitam genus Simulium. Cacing yang mati memicu gatal hebat dan respons imun kuat yang dapat merusak jaringan sekitar; gejala mencakup dermatitis, kebutaan, dan nodul subkutan.
Tumor ginjal jinak dengan sel besar bersitoplasma eosinofilik granular berlimpah. Sebagian besar ditemukan secara kebetulan ketika pemeriksaan untuk kondisi lain.
Kondisi herediter ini ditandai oleh perkembangan onkositoma ginjal yang sering bilateral dan multifokal. Kondisi ini mungkin berkaitan dengan sindrom Birt-Hogg-Dube.