Katalog A–Z: halaman 618

Poliubiquitinasi melibatkan rantai yang biasanya terdiri atas empat atau lebih ubiquitin pada protein sitoplasma. Rantai tersebut menjadi sinyal efisien bagi pengenalan oleh proteasom dan penguraian protein berikutnya.

Polycystic kidney disease 5 merupakan penyakit ginjal polikistik autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen DZIP1L. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q22.

Kondisi ini merupakan penyakit polikistik. Gambaran klinisnya meliputi banyak kista hati yang berasal dari epitel bilier. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PRKCSH. Gen PRKCSH berada di kromosom 19p13.

Kondisi ini merupakan penyakit hati. Gambaran klinisnya meliputi banyak kista hati akibat perubahan struktural percabangan bilier selama perkembangan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SEC63. Gen SEC63 berada di kromosom 6q21.

Kondisi ini merupakan penyakit hati. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan banyak kista hati yang biasanya tampak pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ALG8. Gen ALG8 berada di kromosom 11q14.

Kondisi ini merupakan penyakit hati. Gambaran klinisnya meliputi kista hati yang berasal dari epitel saluran empedu dan muncul pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen LRP5. Gen LRP5 berada di kromosom 11q13.

Polymorphous low grade neuroepithelial tumour of the young merupakan neoplasma jinak sistem saraf pusat. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Ciri lainnya mencakup epilepsi.

Pons merupakan bagian tengah batang otak di antara otak tengah dan medula oblongata. Ventrikel keempat berada dorsal terhadap pons, yang juga mengandung inti motorik trigeminal serta inti abdusens.

Popov-Chang syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen YWHAZ. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q22.

Porfiria termasuk gangguan metabolisme herediter. Kelainan melibatkan enzim tertentu pada jalur biosintesis heme. Akibatnya porfirin diproduksi berlebihan dan menumpuk.

Kelainan metabolik bawaan yang jarang ini memiliki gangguan pada biosintesis porfirin-heme. Penyebabnya adalah defisiensi enzim uroporfirinogen III kosintetase.

Porfiria hepatoeritropoietik merupakan bentuk porfiria cutanea tarda yang sangat jarang. Ditandai oleh defisiensi enzim uroporfirinogen dekarboksilase.