10.048 profil bersumber. Halaman 620 dari 838: Preaxial polidaktili II hingga Primary hipomagnesemia.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan polidaktili. Gambaran klinisnya meliputi tiga tulang falang pada ibu jari tangan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada ZRS, yaitu elemen pengatur SHH. Elemen pengatur ZRS yang disebut berada di kromosom 7q36. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Struktur ini merupakan sisi medial lobus parietal posterior. Struktur berperan dalam memori episodik, pengolahan visuospasial, refleksi diri, dan aspek kesadaran.
Limfoma folikular berderajat rendah ini terutama memiliki pola menyebar. Lesi sering berupa massa inguinal besar setempat, tanpa pengaturan ulang BCL2, dan berkaitan dengan delesi 1p36.
Hipertensi pada kondisi ini terjadi selama kehamilan, biasanya pada trimester terakhir. Terdapat banyak protein dalam urine atau proteinuria. Edema merupakan ciri lain yang disebutkan dalam definisi.
Kondisi ini ditandai oleh hipertensi selama kehamilan. Tidak terdapat bukti kerusakan organ akhir. Perempuan yang dijelaskan memiliki tekanan darah normal sebelum usia kehamilan 20 minggu.
Kondisi ini ditandai kekurangan prekallikrein yang kongenital atau didapat. Kekurangan tersebut biasanya tidak berkaitan dengan perdarahan.
Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa merupakan epidermolisis bulosa distrofika. Gambaran klinisnya mencakup lepuh yang berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL7A1. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p21.
Kondisi ini merupakan primary ciliary dyskinesia. Gambaran klinisnya meliputi gangguan fungsi silia motil pada saluran napas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP221. Gen CFAP221 berada di kromosom 2q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Gangguan limfoproliferatif sel T kulit primer ini muncul sebagai lesi akral. Lesi tersusun atas limfosit T neoplastik yang positif CD8.
Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SCN9A.
Gambaran klinis dapat mencakup erupsi gigi yang tidak lengkap. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PTHR1.
Hipomagnesemia primer termasuk gangguan metabolisme logam. Kadar magnesium serum pada kondisi ini sangat rendah. Hipokalsemia sekunder sering menyertai kadar magnesium serum yang rendah. Awitan biasanya terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan.