Katalog A–Z: halaman 628

Pycnodysostosis merupakan osteokondrodisplasia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen CTSK.

Pyridoxine-dependent epilepsy merupakan epilepsi. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen NT5C3A.

Gangguan metabolik herediter ini ditandai kekurangan enzim pyruvate kinase dalam eritrosit. Kekurangan tersebut menyebabkan anemia hemolitik.

Gambaran klinis dapat mencakup kecenderungan perdarahan (sedang hingga berat), perdarahan mukokutan. Dasar molekulernya adalah duplikasi tandem heterozigot pada gen PLAU.

Tumor mesenkimal jinak langka dari sel otot rangka, dengan sel gelendong imatur di dalam stroma miksoid yang sedikit. Tumor biasanya berkembang di kepala dan leher anak kecil.

Tumor mesenkimal jinak ini berasal dari sel otot jantung, dengan sel bulat atau poligonal besar yang memiliki vakuola glikogen. Biasanya tumor mengenai anak dan dapat sudah ada pada janin; terdapat hubungan dengan sklerosis tuberosa.

Rabdomioma yang berasal dari daerah kepala dan leher. Biasanya mengenai mulut, ruang parafaring, laring, kelenjar ludah, dan jaringan lunak leher.

Rabdomiosarkoma alveolar orbita termasuk rabdomiosarkoma orbita. Sel ganas kurang berdiferensiasi tersusun longgar dan dipisahkan septa fibrovaskular tipis dalam ruang ovoid tidak teratur. Pola alveolar tersebut tidak ada pada bentuk solid.

Rabdomiosarkoma embrional termasuk rabdomiosarkoma. Sel ganas asal mesenkim menyerupai otot rangka primitif embrio. Penyakit paling sering pada kepala atau leher, atau organ genital maupun saluran kemih.

Rabdomiosarkoma embrional orbita termasuk rabdomiosarkoma orbita. Sel gelendong memanjang hingga bulat menunjukkan ciri otot rangka pada berbagai tahap embriogenesis. Sel memiliki sitoplasma sangat eosinofilik dan inti hiperkromatik.

Rabdomiosarkoma embrional prostat termasuk rabdomiosarkoma prostat. Paling umum pada anak, dengan keganasan tinggi dan pertumbuhan lokal cepat membentuk massa panggul besar yang dapat menyumbat uretra serta menyebabkan gagal ginjal. Penyebaran sistemik umum menuju paru, hati, dan tulang.